우리 뇌에 스펀지 같은 구멍이 뚫리면 어떻게 될까. 기억력 같은 인지 능력뿐만 아니라 운동 능력도 사라져 정상적인 생활이 불가능할 것이다. 실제로 뇌가 파괴돼 뇌에 구멍이 생기는 질환이 있다. '크로이츠펠트-야콥병(CJD)'이다. 3급 법정감염병으로, 국내에서는 2011년부터 지난해까지 총 553명의 환자가 발생했다.이 병에 걸리면 기억력과 판단력이 떨어지는 치매가 나타나 빠르게 악화된다. 나날이 인지 능력과 운동 능력이 떨어지다가 결국 혼수 단계(Coma)에 이른다. 대개 발병 후 1년 이내에 사망하는 것으로 알려졌다.질병관리청은 크로이츠펠트-야콥병의 예방과 관리를 위해 감시체계를 운영하고 있다. 2021년 국내에서 총 67명의 환자가 발생했으며, 최근 5년간 조금씩 증가하는 추세다. 구체적으로 2017년 38명, 2018년 54명, 2019년 53명, 2020년 64명의 환자가 보고됐다.크로이츠펠트-야콥병은 발생 원인에 따라 △산발성 △유전성 △의인성으로 분류된다. 먼저, 산발성 크로이츠펠트-야콥병은 특별한 원인 없이 자연적으로 발생하는 경우다. 전 세계적으로 인구 100만 명 당 1~2명꼴로 발생한다. 유전성 크로이츠펠트-야콥병은 가족력으로 인해 발생하고, 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 감염된 조직이나 각막을 이식하는 등의 의료 행위로 전파되는 경우다. 특히 인체 부위 중에서 뇌, 척수, 안구의 감염력이 높다.질병관리청이 2021년 발생 환자의 유형을 분석한 결과, 산발성 크로이츠펠트-야콥병이 약 85%(57건)로 가장 많았다. 이어 유전성 크로이츠펠트-야콥병이 약 15%(10건)로 나타났다. 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 2012년 이후 국내에서 발생하지 않았다.한편, 크로이츠펠트-야콥병과 이름이 유사하지만, 별도의 질환인 '변종성 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)'도 있다. ‘인간광우병’이라고도 불리는 이 병은 광우병에 걸린 소를 섭취해 감염된다. 두 병의 임상적, 역학적, 병리학적 소견은 다른데, 변종성 크로이츠펠트-야콥병은 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등의 정신 이상이 나타난다.변종성 크로이츠펠트-야콥병은 현재까지 12개국에서 총 232건 발생했으며, 약 77%가 영국에서 발생했다. 국내에서는 광우병과 인간광우병 환자가 발생한 사례가 없다.
그렇다면 크로이츠펠트-야콥병에 걸리는 이유는 무엇일까. 프리온(Prion)이라는 단백질이 변하기 때문이다. 프리온은 사람을 포함한 포유류 몸 안에 원래 있는 무해한 단백질이다. 정상적인 프리온 단백질(PrPc)은 뇌세포의 손실과 변성을 막는데 필수적이다. 그런데 이 단백질의 생산을 통제하는 유전자에 돌연변이가 생기거나, 비정상적인 프리온(PrPsc)에 감염되면, 비정상적인 프리온이 뇌에 축적된다. 이에 따라 뇌에 스펀지같은 구멍이 뚫려 신경세포가 죽게 돼 뇌기능을 잃는 것이다.아직까지 크로이츠펠트-야콥병에 뚜렷한 효과를 보이는 치료제는 없다. 환자의 증상을 완화하기 위한 대증 치료를 시행할 뿐이다. 보건당국은 희귀질환자 의료비지원사업 실시 기준에 따라 크로이츠펠트-야콥병 환자에게 의료비를 지원하고 있다.
우리 뇌에 스펀지 같은 구멍이 뚫리면 어떻게 될까. 기억력 같은 인지 능력뿐만 아니라 운동 능력도 사라져 정상적인 생활이 불가능할 것이다. 실제로 뇌가 파괴돼 뇌에 구멍이 생기는 질환이 있다. '크로이츠펠트-야콥병(CJD)'이다. 3급 법정감염병으로, 국내에서는 2011년부터 지난해까지 총 553명의 환자가 발생했다.이 병에 걸리면 기억력과 판단력이 떨어지는 치매가 나타나 빠르게 악화된다. 나날이 인지 능력과 운동 능력이 떨어지다가 결국 혼수 단계(Coma)에 이른다. 대개 발병 후 1년 이내에 사망하는 것으로 알려졌다.질병관리청은 크로이츠펠트-야콥병의 예방과 관리를 위해 감시체계를 운영하고 있다. 2021년 국내에서 총 67명의 환자가 발생했으며, 최근 5년간 조금씩 증가하는 추세다. 구체적으로 2017년 38명, 2018년 54명, 2019년 53명, 2020년 64명의 환자가 보고됐다.크로이츠펠트-야콥병은 발생 원인에 따라 △산발성 △유전성 △의인성으로 분류된다. 먼저, 산발성 크로이츠펠트-야콥병은 특별한 원인 없이 자연적으로 발생하는 경우다. 전 세계적으로 인구 100만 명 당 1~2명꼴로 발생한다. 유전성 크로이츠펠트-야콥병은 가족력으로 인해 발생하고, 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 감염된 조직이나 각막을 이식하는 등의 의료 행위로 전파되는 경우다. 특히 인체 부위 중에서 뇌, 척수, 안구의 감염력이 높다.질병관리청이 2021년 발생 환자의 유형을 분석한 결과, 산발성 크로이츠펠트-야콥병이 약 85%(57건)로 가장 많았다. 이어 유전성 크로이츠펠트-야콥병이 약 15%(10건)로 나타났다. 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 2012년 이후 국내에서 발생하지 않았다.한편, 크로이츠펠트-야콥병과 이름이 유사하지만, 별도의 질환인 '변종성 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)'도 있다. ‘인간광우병’이라고도 불리는 이 병은 광우병에 걸린 소를 섭취해 감염된다. 두 병의 임상적, 역학적, 병리학적 소견은 다른데, 변종성 크로이츠펠트-야콥병은 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등의 정신 이상이 나타난다.변종성 크로이츠펠트-야콥병은 현재까지 12개국에서 총 232건 발생했으며, 약 77%가 영국에서 발생했다. 국내에서는 광우병과 인간광우병 환자가 발생한 사례가 없다.
그렇다면 크로이츠펠트-야콥병에 걸리는 이유는 무엇일까. 프리온(Prion)이라는 단백질이 변하기 때문이다. 프리온은 사람을 포함한 포유류 몸 안에 원래 있는 무해한 단백질이다. 정상적인 프리온 단백질(PrPc)은 뇌세포의 손실과 변성을 막는데 필수적이다. 그런데 이 단백질의 생산을 통제하는 유전자에 돌연변이가 생기거나, 비정상적인 프리온(PrPsc)에 감염되면, 비정상적인 프리온이 뇌에 축적된다. 이에 따라 뇌에 스펀지같은 구멍이 뚫려 신경세포가 죽게 돼 뇌기능을 잃는 것이다.아직까지 크로이츠펠트-야콥병에 뚜렷한 효과를 보이는 치료제는 없다. 환자의 증상을 완화하기 위한 대증 치료를 시행할 뿐이다. 보건당국은 희귀질환자 의료비지원사업 실시 기준에 따라 크로이츠펠트-야콥병 환자에게 의료비를 지원하고 있다. 
이전글 : 
다음글 : 