이재용 삼성전자 회장의 소셜미디어 사칭 계정에 한 어머니가 "딸이 희귀질환을 앓고 있다"라며 도움을 요청했다가 삼성서울병원 측의 연락을 받은 사연이 알려졌다. 뮤코리피드증을 앓는 아이의 어머니 A씨는 지난 9일 인스타그램에서 "이재용 회장이 직접 운영하는 계정은 아니겠지만 삼성병원에서 우리 아이 치료제를 만들어 주셨으면 하는 바람으로 댓글과 다이렉트 메시지(DM)를 습관적으로 보냈는데 오늘 기적 같은 일이 일어났다"라고 밝혔다. 삼성서울병원 조성윤 교수는 아이의 어머니에게 직접 전화하여 뮤코지질증2형(뮤코리피드증) 치료제를 만들어주겠다고 약속했다. 뮤코리피드증은 한국뿐만 아니라 세계적으로도 치료제를 연구하는 곳이 별로 없으며, 현재까지 특별한 치료법은 없는 것으로 알려져 있다.
뮤코리피드증은 아이가 태어난 지 8개월 이내에 척추측만증, 고관절탈골, 합지증, 인지장애, 시각 장애 등을 동반하는 희귀 유전질환이다. 뮤코지질증이라고도 하며, 매우 희귀한 질환 중 하나이다. 10~40만 명 중 1명에서 나타날 정도로 매우 드문 상엽색체 열성 유전 질환이며, 임상적으로는 종종 헌터병이나 헐러병과 같은 뮤코다당증으로 혼돈되기도 한다. 그러나 뮤코리피드증은 유전적 효소 결핍으로 인해 산성 점액 다당질, 당지질, 스핑고리피드 등이 간엽세포와 내장 기관에 축적되는 유전자 돌연변이로 인한 리소좀 축적으로 나타나는 질환으로, 골격근 변화나 정신지체 등의 현상이 나타난다. 또 근육의 긴장감도 저하되어 눈의 망막이 퇴행되어 시력이 저하되다가 기능을 상실하기도 한다.뮤코리피드증은 유전자 변이로 인해 발생하는데, 부모 모두가 보인자일 때 자녀에게 유전될 확률은 25%이고, 유전된 자녀가 다시 자녀를 낳는 경우 보인자가 될 확률은 50%이며 가까운 친족간의 근친결혼일 경우에는 확률이 더 높게 나타난다. 뮤코리피드증의 대표적인 특징은 인지장애와 시력 이상이다. 출생 후 8개월 이내에 증상이 나타나며, 각막의 혼탁은 사람에 따라 다르지만 55세 정도까지 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있다. 그러나 대부분 지적 장애와 함께 발달이 더딘 증상들이 나타나며, 움직임이 둔해지는데 얼굴 형태가 변하거나 손가락 형태가 변하며, 대소변에 문제가 발생하며 시력 저하 및 청력에 이상이 생길 수 있다.양쪽 부모 혹은 둘 중 한 사람이라도 뮤코리피드증이 있다면 임신 중 양수 검사를 통해 출생 전에 뮤코리피드증 진단을 할 수 있다. 양수 천자로 태아를 감싸고 있는 양수의 액체를 채취하여 양수 내의 세포로 유전자 검사를 하면 된다. 또한 혈액 검사나 몸속 효소검사 등 다양한 방법으로 뮤코리피드증을 알 수 있다. 뮤코리피드증이 있으면 철결핍 빈혈증, 높은 혈청 가스트린 수준과 MRI에서 특징적인 증상을 보인다.유전병의 하나인 뮤코리피드증의 치료법은 현재 없지만, 다양한 증상 중 일부는 치료할 수 있다. 각막 혼탁과 관련된 징후는 접촉렌즈나 인공눈물의 사용으로 치료할 수 있다. 물리치료와 직업치료, 언어치료 또한 지적장애와 발달장애 치료에 도움 된다. 빈혈증을 가진 환자는 철 보충을 통해 증상 개선을 도모할 수 있으며, 그 외 추가적인 치료를 통해 증상 완화와 부작용, 합병증을 조절하고 완화할 수 있다.
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